Синдром дауна медико

У остальных диагностируется дебильность и идиотия в одинаковом соотношении. Мышление больных тугоподвижно, эмоции поверхностны, малодифференцированы. При болезни Дауна интеллектуальный дефект углубляется с возрастом больных. При мозаичном варианте синдрома Дана значительно чаще встречается легкая умственная отсталость , описан и нормальный интеллект.

Главная Обратная связь Регистрация. Каталог медикаментов, справочник болезней, медицинских учреждений, база врачей. Главная Разделы медицины Акушерство Аллергология и иммунология Ангиология Андрология Анестезиология и реаниматология Венерология Гастроэнтерология Гематология Гинекология Дерматология Диагностика лабораторная и инструментальная Инфекционные заболевания и паразитология Кардиология Медицинская генетика Наркология Нарушения витаминного и минерального обмена Нарушения обмена веществ Неврология Нефрология Онкология Оториноларингология Офтальмология Педиатрия и неонаталогия Последствия воздействия внешних причин Психиатрия Пульмонология Ревматология Стоматология Токсикология Травматология и ортопедия Урология Фтизиатрия Хирургия Эндокринология.

Кожа обычно сухая, на лице нередко шелушится, щеки с характерным румянцем. Довольно часто можно обнаружить недоразвитие наружных половых органов, расхождение прямых мышц живота, пупочные и паховые грыжи.

У матерей больных бывает неблагозвучный акушерский анамнез выкидыши, мертворождения. Средняя продолжительность беременности несколько меньше нормальной. Больные рождаются чаще с уменьшенной массой и длиной тела; окружность головы в половине случаев не достигает 32 см. В развитии речевых и статических функций отмечается задержка: Диагностика болезни Дауна у новорожденного в большинстве случаев не вызывает затруднений.

Нередко наблюдаются врожденные пороки желудочно-кишечного тракта или сердца. Симптоматика болезни Дауна включает также дерматоглифические особенности, как поперечная борозда на одной на одной или обоих ладонях, одна сгибательная борозда на 5-ом пальце, дистальное расположение осевого трирадиуса, частота ульнарных петель выше, а завитков на пальцах — ниже, чем в остальной популяции. При исследовании неврологического статуса отмечается недостаточная моторика, мышечная гипотония, нарушение функции вестибулярного аппарата.

Выявление у кого-либо из родителей сбалансированной транслокации делает необходимым при последующих беременностях внутриутробную диагностику путем амниоцентеза , так как риск рождения ребенка с болезнью Дауна в этих случаях повышен.

Многие больные с трисомией 21 способны вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семьи. Для исключения транслокаций необходимо проводить кариотипирование, т. Среди детей с синдромом Дауна несколько выше, чем в популяции, выявляется лейкоз , поэтому ежегодно требуются гематологические исследования, показано определение уровня тиреоидных гормонов гипо-, гипертиреоз , у детей с лейкоцитурией и лихорадкой неясного генеза — УЗИ брюшной полости для выявления аномалий мочевых путей, у всех детей — эхокардиография дефекта межжелудочковой перегородки может не проявляться при рождении.

Для больных синдромом Дауна характерна короткая шея, широкие кисти с короткими пальцами. Встречаются и другие аномалии: В связи со специфическим строение голосового аппарата голос у больных детей несколько хриплый. Больные низкого роста, их осанка нарушена, наблюдается опущение плеч, голова и туловище при ходьбе наклонены вперед.

Биохимические показатели сыворотки крови матери: Больные синдромом Дауна чаще. Наличие свищей и других аномалий развития органов ЖКТ обуславливает обструкцию кишечника. Высокую смертность при синдроме Дауна обуславливает прежде всего выраженность пороков сердца. Ожидаемая продолжительность жизни снижена: Желудочно-кишечные осложнения и сердечная недостаточность при врожденных пороках сердца могут иметь острое начало. Гипотиреоз проявляется обычно через 6 месяцев после рождения, типичный симптом — задержка роста.

Больным назначают психостимуляторы, нейрометаболические препараты, общеукрепляющую терапию. Применяется сиднокарб по мг в сутки, аминолон по мг в сутки, энцефабол по мг в сутки, пантогам по мг в сутки, пирацетам по мг в сутки.

Чаще при этом синдроме имеется брахицефальный череп, для которого характерен сглаженным затылком. Лицо больного ребенка уплощено, косой разрез глаз внутренний угол глаз ниже наружного , эпикант, пятна Брушфильда светлые пятна на радужке , гипертелоризм, расширенное и уплощенное переносье, маленькие недоразвитые ушные раковины расположены низко, верхняя челюсть недоразвита. Высокое небо, нарушен рост зубов, диастема, поперечная исчерченность на губах.

Длительность лечения каждым препаратом месяца. Показана витаминотерапия В1, В6, В12 , лечение гормональными препаратами — тиреоидин по 0,,2 мг в сутки, и префизон по 1 ампуле в день, на курс 30 инъекций. Медикаментозное лечение необходимо сочетать с лечебно-педагогической коррекцией. Хирургическое лечение при синдроме Дауна применяется для коррекции врожденных пороков сердца. Профилактика синдрома Дауна состоит в раннем выявлении заболевания, для чего используется: Расчеты генетического риска существенно различаются в зависимости от цитогенетической формы заболевания.

Трисомия по й хромосоме. Внешний вид пациента с болезнью Дауна. Мукополисахаридоз Синдром Патау трисомия

Причина заболевания была установлена уже через лет после выделения Дауном самостоятельной нозологической формы, когда группа ученных обнаружила у этих больных лишнюю хромосому из группу G — хромосому Среди хромосомных патологий, выявляемых у человека. Трисомия 21 является наиболее распространенной. Среди новорожденных синдром Дауна выявляется с частотой 1: Соотношение мальчиков и девочек составляет 1: Различают три цитогенетических варианта синдрома Дауна: Чаще всего дети с синдромом Дауна рождаются от осложненной беременности, протекающей с гестозом, угрозой выкидыша и др.